¿Que es el síndrome did 8pter?

El sindrome de duplicación, inversión del brazo corto del cromosoma 8 con deleción terminal, es una condición genética muy rara, en la cual hay una copia extra de material genético del que consiste el cromosoma y falta una copia de otra parte del material genético y la parte duplicada extra esta en la posición opuesta a lo normal por eso se llama inversión.
Los cromosomas están numerados en 23 parejas, de cada pareja uno es recibido de padre y otro de la madre. Cada pareja de cromosomas tiene un brazo largo (q) y un brazo corto (p).
Los cromosomas están divididos en segmentos.
Los efectos precisos de tener una duplicación dependen en que segmento a duplicado y que genes contiene y el mismo principio se aplica a la deleción y quizás las anomalías en el cerebro y el retraso del desarrollo del habla sea por la duplicación.
Poca investigación y estudio hay de este síndrome, por pocos casos descritos y recursos económicos.
 
Características principales:
-Retraso en el desarrollo.
-Discapacidad en el aprendizaje.
-retraso o falta de habla.
-Hipotonía.
-Anomalías estructurales en el cerebro.
-Anomalías cardíacas.
-Desviación de la columna.
-articulaciones contraídas.
-Paladar alto.
-Desorden en el desarrollo dental.
-Anormalidades en el ojo.
-Anomalías de los brazos, piernas, manos o pies.
-Hernias en la ingle o el ombligo.
-Anomalías intestinales.
-Anomalías de los riñones, el sistema urinario y vejiga.
-Caderas dislocadas o propensas a dislocarse.
-Fusión precoz de las placas óseas.
-Pubertad precoz.
 
Es difícil detectar en el embarazo, porque el feto lleva un desarrollo normal, suele detectarse después de nacer por complicaciones médicas.
 
Apariencias:
Las características faciales suelen incluir una frente alta y redondeada, la cara redonda o cuadrada, la nariz respingona, el labio inferior arrugado, la mandíbula inferior pequeña y orejas grandes despegadas y peculiares, cuello corto, parte superior del cuerpo superior alargado, y brazos y piernas delgados con dedos largos y gorditos.

Crecimiento:
Son bebés de peso normal o por debajo de peso en comparación con la altura, con mucha dificultad en la alimentación por lo que precisarán ayuda de un logopeda.

Aprendizaje:
Necesitan de apoyo e incluso de mucho apoyo ( Necesitarán de Educación especial).
Sería conveniente la atención temprana.
Muy conveniente las terapias con animales como la hipoterapía o equinoterapias ( terapia con caballos), las terapias con delfines e inluso con perros.
La musicoterapia o terapias musicales son muy motivadoras y estimulativas.
Las terapias ideomotoras, para estimular la curiosidad y movimiento del niño.
Las actividades acuáticas.
Y por supuesto fisioterapia y logopedia no podrán faltar en su vida.
 
Esto es lo poco que se sabe a grandes rasgos y no afecta de igual manera en todos los niños, nos gustaría una investigación mas precisa y por segmentos para que fuera más precisa y trabajar en concreto en lo necesario para que tengan una mejor calidad de vida, se pueda desarrollar unas terapias y pedagogías especificas para el mejor desarrollo.