ASDID

ASOCIACIÓN SÍNDROME DID 8 PTER

 PRESENTACIÓN

Somos una Asociación de Padres sin Ánimo de Lucro, con hijos que padecen un síndrome de los denominados “raros”. Sólo hay seis casos en España diagnosticados y creemos que hay unos doscientos niños sin diagnosticar en todo el mundo. Es el síndrome de Duplicación inversión del brazo corto del cromosoma 8 con deleción terminal.

Actualmente contamos con la colaboración de cuatro familias más con hijos que tienen dicho síndrome. Juntos queremos promover el desarrollo de investigaciones para determinar la información del material genético perdido en la deleción de este síndrome, estudios, proyectos… con el fin de fomentar el conocimiento sobre esta enfermedad.
 
 
POR QUE SE CREA ASDID
 
Se crea familiarmente por inquietud ,necesidad de información porque nos enfrentamos a un síndrome de los denominados raros, de hecho solo nos confirman de seis casos con el de nuestro hijo en España, no se investiga y se sabe muy poco.
 
La Asociación Síndrome DID8PTER fue creada familiarmente tras detectarse en Álvaro este síndrome. Se constituye en Septiembre de 2013 con el objetivo primordial de reunir a las familias con estos casos, darnos apoyo y aunar esfuerzos para la investigación y mejora de dicha enfermedad.
 
FINALIDAD DE LA ASOCIACIÓN
 
Hemos creado la asociación con la misión de promover el estudio de investigación del Síndrome de duplicación inversión y delecion terminal del brazo corto del cromosoma 8 o bien Síndrome DID 8PTER Necesitamos una investigación amplia, precisa y por segmentos para conseguir que todas las personas perjudicadas con este síndrome puedan tener una vida con mejor calidad
Ayudar a desarrollar terapias y pedagogías específicas para el mejor desarrollo de estos enfermos.
Entendemos que es imprescindible la colaboración de instituciones públicas y privadas para el desarrollo de investigaciones, estudios y proyectos que favorezcan el conocimiento del Síndrome DID 8PTER.

Asesorar a padres y terapeutas acerca del síndrome.

Compartir experiencias, tratamientos y terapias. 
Mejorar su calidad de vida promoviendo terapias 
 
  
QUE QUEREMOS CONSEGUIR
Hemos llegado a un acuerdo de investigación genética con el INGEMM   del Hospital Universitario de la Paz de Madrid y con el apoyo de  CIBERER.
 
Nuestro objetivo primordial es recaudar cuanto antes los fondos para la investigación genética.
 
CONTACTO Y TELEFONOS DE ASDID
 
info@asdid.es
Tlf: 687 675 481
Tlf: 606 277 634

QUIEN SOMOS

 
Somos los familiares de Álvaro, un niño de cinco años con este síndrome, que deseamos que todos los afectados y nuestro hijo tengan un futuro esperanzador..

También tenemos un número  de cuenta en la CAIXA  y en. BBVA en el que admitimos donativos y aportaciones para investigar que es:
     CAIXA.:  2100  5531  11  0100032113
 
     BBVA.:   0182  1223  61  0201609457
Muchas Gracias.